كيف يتم التحليل و ماذا يبحث عنه الطبيب؟

الحمض الأميني هوموسيستين (Homocysteine) هو حمض أمينى يوجد عادة بكميات قليلة جدا فى خلايا الجسم. وهذا لأن الجسم يقوم عادة بتحويل الحمض الأمينى إلى منتجات أخرى بشكل سريع. لأن فيتامين B12 وB6 وحمض الفوليك هى عناصر مهمة فى عملية تأيض الحمض الأمينى ، فإن ارتفاع مستويات الحمض الأمينى يمكن أن يكون علامة على وجود نقص فى هذه الفيتامينات. هذا الاختبار يقوم بقياس كمية الحمض الأمينى فى الدم أو البول.

المستويات المرتفعة من الحمض الأمينى يمكن ان تكون متعلقة أيضا بزيادة خطر الإصابة بأمراض الشرايين التاجية ، السكتة الدماغية ، أمراض الأوعية الدموية الطرفية (ترسب الدهون فى الشرايين الطرفية) ، ومرض تصلب الشرايين. العديد من الاليات تم تقديمها لتوضيح كيف تؤدى الأحماض الأمينية الى أمراض الأوعية الدموية CVD بما فى ذلك تلف جدران الأوعية الدموية وتدعيم تكوين جلطات دموية غير مرغوب فيها ، ولكن الاتصال المباشر مع هذه الأمراض لم يتم تأكيده بعد. يوجد ايضا العديد من الدراسات التى تشير الى عدم وجود منفعة من مكملات حمض الفوليك وفيتامين B12 لتخفيض خطر الاصابة بأمراض الـ CVD. ولذلك ، لا تعتبرها منظمة القلب الأمريكية عامل خطر كبير لأمراض القلب.

مرض وراثى نادر يسمى بيلة هوموسيستينية (ويسمى ايضا نقص سيستاتيونين سينسيز بيتا) يمكن أن يزيد من مستويات الحمض الأمينى بشكل كبير فى الدم والبول. فى مرض الـ بيلة هوموسيستينية ، يتم تغيير واحد من العديد من الجينات ، مما يؤدى الى قصور فى الاداء الوظيفى للانزيك والذى لا يسمح بتحلل سلائف الحمض الأمينى والتى تسمى ميثيونين. الميثيونين هى واحدة من الأحماض الأمينية الأحد عشر والتى يجب أن توجد فى النظام الغذائى لأن الجسم لا يستطيع انتاجها.

بدون الانزيم الصحيح لتحللهم ، الحمض الأمينى والميثيونين يبدأن فى التراكم فى الجسم. الأطفال المصابون بهذه الحالة المرضية سوف يظهرون بشكل طبيعى أثناء الولادة ولكن فى خلال سنوات قليلة يبدأون فى انتاج العلامات والأعراض مثل حول فى العين ، طول قامة مع نحافة ، أصابع طويلة و رقيقة، وتشوهات الهيكل العظمي وهشاشة العظام، وزيادة كبيرة في مخاطر الجلطات الدموية وتصلب الشرايين التي يمكن أن تؤدي إلى الأمراض القلبية الوعائية السابقة لأوانها.

الترسيب فى الشرايين يمكن ان يؤدى أيضا الى الإعاقة الذهنية ، المرض العقلى ، الـ IQ البطئ نسبيا ، اضطرابات السلوك ، والأزمات المرضية. بعض هذه الأعراض يمكن تخفيفها إذا تم الكشف المبكر عن الحالة ، ولهذا السبب تقوم كل الولايات يالكشف عن الـ بيلة هوموسيستينية فى حديثى الولادة.

 

كيف يتم جمع العينة اللازمة لإجراء هذا التحليل؟

يتم أخذ عينة الدم من وريد بالذراع بواسطة إبرة (حقنة). فى بعض الأحيان قد يتم جمع عينة من البول أيضا.

 

هل هناك أى تحضيرات لازمة قبل إجراء التحليل للتأكد من جودة العينة المستخدمة؟

قد يُطلب منك الصيام لمدة 10 إلى 12 ساعة قبل إجراء تحليل الدم.

كيف تتم الاستفادة من هذا التحليل؟

اختبار الحمض الأمينى يمكن استخدامه بطرق قليلة مختلفة:

◊  يمكن للطبيب طلب إجراء اختبار الحمض الأمينى لتحديد إذا ما كان الشخص مصاب بنفص فى حمض الفوليك أو فيتامين B12. تركيز الحمض الأمينى يمكن أن يرتفع قبل ان تكون نتائج اختبارات حمض الفوليك وفيتامين B12 غير طبيعية. بعض الأطباء يقومون بالتوصية على إجراء اختبار الحمض الأمينى على الأفراد الذين يعانون من سوء التغذية ، والعجائز الذين يمتصون غالبا كيات أقل من فيتامين B12 من نظامهم الغذائى والأشخاص ذوى التغذية الضعيفة ، مثل مدمني الكحول و المخدرات.

◊  اختبار الحمض الأمينى يمكن طلب إجراءه كجزء من فحص الأشخاص الذين لديهم خطر إصابة مرتفع من الاصابة بنوبة قلبية أو سكتة دماغية. ويمكن أن تكون مفيدة فى الأشخاص الذين لديهم سجل طبى عائلى من أمراض الشرايين التاجية ولكن ليس لديهم عوامل خطر معلومة ، مثل التدخين وارتفاع ضغط الدم أو السمنة المفرطة . ولكن ، الدور الفعلى الذى تلعبه الأحماض الأمينية فى تفاقم أمراض القلب والأوعية الدموية لم يتم التعرف عليه بعد ، لذا فائدة الاختبار لازالت تحت التساؤل. الفحص الروتينى ، مثل الذى يتم إجراءه للكشف عن الكوليسترول الكلى ، غير موصى به حاليا.

◊  اختبار الحمض الأمينى فى كل من الدم والبول يمكن استخدامه للمساعدة فى تشخيص الـ بيلة هوموسيستينية إذا اشتبه الطبيب فى أن الجنين أو الطفل يمكن أن يكون مصاب بهذه الأمراض الموروثة. فى الولايات المتحدة يتم اختبار كل الأطفال بشكل روتينى للكشف عن الميثونين الزائدد ، كدلالة على الـ بيلة هوموسيستينية ، كجزء من فحص حديثى الولادة. إذا كان اختبار الطفل إيجابى ، يتم غالبا إجراء اختبار الدم أو البول لتأكيد النتائج.

 

متى يُطلب إجراء هذا التحليل؟

يمكن طلب إجراء هذا الاختبار عندما يشتبه الطبيب فى إصابة الشخص بنقص فيتامين B12 أو حمض الفوليك. العلامات والأعراض تكون خفيفة فى البداية وتكون غير محددة. الأشخاص المصابون بنقص مبكر يمكن تشخيصهم قبل أن يتعرضوا لأاية أعراض حادة. الأشخاص المصابون يمكن أن يتعرضوا للعديد من الأعراض الخفيفة والحادة والتى يمكن ان تشمل:

◊  الاسهال

◊  الدوخة

◊  التعب و الضعف

◊  فقدان الشهية

◊  الشحوب

◊  ارتفاع معدل ضربات القلب

◊  ضيق التنفس

◊  التهاب اللسان والفم

◊  وخز، وخدر، و / أو حرق في القدمين واليدين والذراعين، والساقين (مع نقص فيتامين B12)

 

يمكن طلب إجراء اختبار الحمض الأمينى كجزء من تقييم خطر إصابة الشخص بأمراض القلب والأوعية الدموية ، اعتمادا على عمر الشخص وعوامل الخطر الأخرى. ويمكن طلب إجراءه أيضا بعد النوبة القلبية أو السكتة الدماغية للمساعدة فى ارشاد العلاج.

يمكن طلب إجراء هذا الاختبار عندما يتم الكشف عن المستويات المرتفعة من الميثونين فى حديثى الولادة ، أو فى الجنين أو الطفل الذى لديه علامات وأعراض الـ بيلة هوموسيستينية. الأطفال المصابون بهذه الحالة سوف يظهرون بشكل طبيعى عند الولادة ، ولكن إذا لم تتم معالجتهم سوف تظهر لديهم العلامات خلال سنوات قليلة مثل الحول فى العينين ، طول القامة مع النحافة ، طول الأصابع ورقتها وتشوهات فى الهيكل العظمى.

 

ما هى نتائج هذا التحليل و ماذا تعنى؟

فى حالات الاشتباه فى سوء التغذية أو نقص فيتامين B12أو حمض الفوليك ، يمكن لمستويات الحمض الأمينى أن ترتفع. إذا لم يحصل الشخص على كميات كافية من فيتامين B أو حمض الفوليك فى النظام الغذائى أو عن طريق المكملات ، فيمكن أن يكون الجسم غير قادر على تحويل الحمض الأمينى الى الأشكال التى يتم استخدامها بواسطة الجسم. فى هذه الحالة تزداد مستويات الحمض الأمينى فى الجسم.

الدراسات من متوسط الى اواخر التسعينيات تقترح أن الأشخاص الذين لديهم مستويات مرتفعة من الحمض الأمينى يكون لديهم خطر إصابة أعلى بالنوبة والقلبية والسكتة الدماغية عن الأشخاص ذوى المستويات المتوسطة. تحرى العلاقة ما بين المستويات المرتفعة من الحمض الأمينى وأمراض القلب ما زالت منطقة بحث نشطة. فى الوقت الحاضر ، استخدام مستويات الحمض الأمينى لتقييم خطر الاصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية الـ CVD ، أمراض الشرايين الطرفية ، أو السكتة الدماغية غير مؤكد حتى الان حيث أن العديد من المحاولات اظهرت عدم وجود فائدة من استخدام مكملات حمض الفوليك وفيتامين B12 فى تقليل خطر الـ CVD.

إضافة الى ذلك ، فى دراسة عام 2012 باستخدام العديد من مجموعات البيانات ، والتى شملت 50000 شخص مصاب بأمراض الشريان التاجى والذى يسمى الطرفى للكشف عن سبب وتأثير العلاقة ما بين مستويات الحمض الأمينى وأمراض القلب. منظمة القلب الأمريكية تعرف بالعلاقة ما بين مستويات الحمض الامينى والنوبات القلبة /السكتات الدماغية ولكنها لا تعتبر أن المستويات المرتفعة من الحمض الأمينى تثل خطر أكبر للإصابة بالـ CVD.

بينما الـ AHA لا تنصح بالاستخدام الموسع لحمض الفوليك وفيتامينات B لتقليل خطر الاصابة بأمراض القلب ، فقد قامت بالحث على تناول نظام غذائى متوازن وصحى وقامت بنصح الأطباء بأخذ الخطر الكلى فى الاعتبار عند مراقبة أمراض القلب والأوعية الدموية.

فى اختبار حديثى الولادة ، المستويات المرتفعة للحمض الأمينى بشكل عام فى البول والدم نعنى أنه من المرجح إصابة الطفل بالـ بيلة هوموسيستينية وتشير الى الحاجة الى إجراء اختبارات إضافية لتأكيد سبب ارتفاع المستويات.

 

هل هناك أشياء أخرى يجب أن أعرفها عن هذا التحليل؟

عندما ترجح نتائج الاختبار الإصابة بالـ بيلة هوموسيستينية ، يتم إجراء اختبار فحص نسيجى للكبد أو الجلد أحيانا لتحديد تواجد انزيم الـ سيستاتيونين سينسيز بيتا CBS. غياب هذا الانزيم هو السبب الأكثر شيوعا لمرض الـ بيلة هوموسيستينية. الاختبارات الوراثية يمكن طلب إجراءها لاختبار واحد أو أكثر من الطفرات الوراثية. إذا كان لدى الشخص سجل طبى عائلى قوى لمرض تصلب الشرايين أو تم تشخيص أحد أفراد العائلة بالـ بيلة هوموسيستينية ، فيجب اختبار الطفرات الجينية لدى الشخص المتواجد فى هذا الفرد.

مستويات الحمض الأمينى يمكن أن تزداد مع العمر ، مع الشخص المدخن ، ومع استخدام الأدوية مثل كاربامازيبين، ميثوتريكسات، والفينيتوين. مستويات الحمض الأمينى تكون منخفضة فى النساء عن الرجال. تزداد مستويات الحمض الأمينى لدى المرأة بعد الدورة الدموية ، عادة بسبب انخفاض انتاج الاستروجين.

�  ما هى بعض المصادر الجيدة لحمض الفوليك و فيتامينات (B12 و B6)؟

الحبوب هى المصدر الرئيسى لحمض الفوليك. إضافة الى ذلك قامت إدارة الأغذية والعقاقير بطلب إضافة حمض الفوليك الى منتجات الحبوب فى الدولة. الفواكه والخضروات لديها كميات ملحوظة من فيتامين B6 وفيتامين B12 والتى يمكن العثور عليها فى اللحوم الحمراء الدواجن والأسماك وغيرها من المأكولات البحرية.

 

�  هل يمكننى تناول أية أدوية يكون لها تأثير على مستوى الحمض الأمينى الخاص بى؟

نعم. يوجد العديد من الأجوية والتى يمكنها إما أن تزيد أو تقلل من كمية الحمض الأمينى فى الجسم. يجب أن تطلع الطبيب والصيدلى الخاص بك دائما على أية أدوية تقليدية أو عشبية تقوم بتناولها حيث أنها يمكن أن تؤثر على نتائج الاختبار. الأزرابين، كاربامازيبين، ميثوتريكسات، وأكسيد النيتروز، والفينيتوين يمكنها أن تزيد من مستويات الحمض الأمينى. وسائل منع الحمل عن طريق الفم يمكن أيضا أن تؤثر على عملية الأيض للحمض الأمينى.