تختلف صورة مرض الخلايا المنجلية بشكل كبير للغاية. قد يكون لدى البعض أعراض خفيفة ، في حين أن آخرين قد يُعانون من أعراض حادة ومضاعفات متكررة. الرضع الذين يُعانون من مرض الخلايا المنجلية عادة ما يكونون طبيعيين عند الولادة ، وتظهر عليهم الأعراض في السنة الأولى ، حيث يتم إستبدال الهيموجلوبين F بالهيموجلوبين S الذي يُصبح الهيموجلوبين السائد. المصابون بمرض الخلايا المنجلية بسبب (Hb-S) متماثل اللاقحة (SS) هم أكثر عُرضة لظهور أعراض حادة من الذين لديهم (Hb-S) متغاير اللاقحة (AS) أو Hb-C (SC). والأشخاص الذين لديهم سمة الخلايا المنجلية يُعدون أصحاء بشكل عام ولكنهم قد يُعانون من أعراض مرتبطة بمرض الخلايا المنجلية عندما تقل لديهم مستويات الأكسجين بسبب التمارين العنيفة أو الجفاف ، كما هو الحال مع الرياضيين ، أو عند التغير في الإرتفاع.

 

أعراض ومضاعفات مرض الخلايا المنجلية قد تشمل:

• أزمات الألم. من المضاعفات الأكثر شيوعاً لمرض الخلايا المنجلية حدوث نوبات من الألم يُمكن أن تستمر لفترات زمنية طويلة. ويرتبط الألم مع تضييق أو إنسداد الأوعية الدموية الصغيرة (يُعرف ذلك بالإنسداد الوعائي) ، مما يُقلل أو يمنع تدفق الدم إلى المنطقة المصابة ويُمكن أن يُسبب تلف الأنسجة. قد يختلف موقع الألم ومدته من أزمة إلى أزمة ويُمكن أن يحدث في جميع أنحاء الجسم ، وخاصة في العظام والمفاصل والرئتين والبطن. الألم والتورم في اليدين والقدمين غالباً ما يمثل أحد الأعراض الأولى الملاحظة في الأطفال الصغار. إنخفاض الأوكسجين ، والعدوى ، والجفاف ، والتغير في الإرتفاع ، ودرجات الحرارة المتطرفة يمكنها أن تعجل بحدوث أزمة الألم ، ولكنها كثيراً ما تحدث في غياب التعرض لأي محفز واضح. وتختفي أعراض نوبة الألم عموماً في غضون بضعة أيام إلى عدة أسابيع. بعض الأشخاص المصابين بمرض الخلايا المنجلية قد يعانون من أزمة كل بضع سنوات ، في حين أن البعض الآخر قد يُصاب بعدة نوبات في السنة.

• فقر الدم هو أحد المضاعفات الشائعة للمرض بسبب قصر عمر خلايا الدم الحمراء المنجلية (كرات الدم الحمراء). قد يُعاني المصابون من الإرهاق ، وإنخفاض الطاقة ، والدوار ، والشحوب ، وضيق التنفس ، وزيادة معدل ضربات القلب. قد يُصبح النمو والتطور أبطأ لدى الأطفال المصابين بفقر الدم. قد تحدث أزمة لاتنسجية عندما يكون هناك إنقطاع في إنتاج خلايا الدم الحمراء. السبب الأكثر شيوعاً للإنخفاض الحاد في إنتاج خلايا الدم الحمراء لدى المصابين بمرض الخلايا المنجلية هو عدوى بارفوفيروس B19 ، الذي يؤثر بشكل إنتقائي على إنتاج خلايا الدم الحمراء في نخاع العظام.

• العدوى ، وخاصة الإلتهابات الرئوية ، يُمكن أن تكون خطيرة لدى المصابين بمرض الخلايا المنجلية. وفقاً لمراكز مكافحة الأمراض والوقاية منها ، ويُعد الإلتهاب الرئوي هو السبب الرئيسي للوفاة لدى الأطفال الذين يُعانون من مرض الخلايا المنجلية.

• متلازمة الصدر الحادة ، بسبب إنسداد الأوعية الدموية ، وهي إصابة في الرئة يمكن أن تسبب أعراض مثل السعال وألم في الصدر والحمى. وهذه الحالة تتطلب عناية طبية عاجلة. ويُمكنها أن تتطور بسرعة وتصبح مهددة للحياة.

• السكتة الدماغية هي إحدى المضاعفات الأكثر رعباً لفقر الدم المنجلي لأنها يُمكن أن تسبب ضرراً دائماً وإعاقة مستديمة. والسكتة الدماغية أكثر شيوعاً في الأطفال منها في البالغين ، وتحدث في 10% من الأطفال المصابين بفقر الدم المنجلي.

• تراكم الدم في الطحال: هو تضخم سريع للطحال نتيجة إحتجاز العديد من خلايا الدم المنجلية. ويحدث في المقام الأول في الأطفال ، ويُمكن أن يُسبب أعراض مثل آلام في البطن والغثيان والضعف التي يُمكن أن تتطور إلى صدمة. هذه الحالة يمكن أن تكون مهددة للحياة وقد تتطلب إستئصال الطحال.

 

المضاعفات الأخرى لمرض الخلايا المنجلية قد تشمل حصوات المرارة ، تنخر العظام (موت الأنسجة) ، تقرحات الساق ، مرض شبكية العين (إعتلال الشبكية) ، نقص السعرات الحرارية ونقص تغذوي (حمض الفوليك والزنك) ، والإنتصاب المستمر (القساح). على الرغم من وجوده في المرضى الصغار ، إلا أن المصابين بمرض الخلايا المنجلية الذين هم أكبر من 40 عاماً غالباً ما يُعانون من أعراض مرض الكلى ، ويُصاب 60% منهم بالبيلة البروتينية وعدد قليل منهم يصاب بالفشل الكلوي.

مع انتشاره في جميع أنحاء العالم ، يُعد فقر الدم المنجلي أكثر شيوعاً لدى المنحدرين من أصل أفريقي وفي بلدان البحر الأبيض المتوسط ، والشرق الأوسط ، والهند ، ومنطقة البحر الكاريبي ، وأمريكا الوسطى أو الجنوبية. ووفقاً للمعهد الوطني للقلب والرئة والدم ، فإن حوالي 70 ألف إلى 100 ألف شخص في الولايات المتحدة لديهم فقر الدم المنجلي. وهو يُصيب 1 من كل 500 أميركي من أصل أفريقي ، 1 من كل 36 ألف أمريكي من أصل إسباني. ويُقدر عدد من لديهم سمة الخلايا المنجلية بما يصل إلى مليوني شخص في الولايات المتحدة ، منهم 1 من كل 12 أمريكي من أصل أفريقي.

أهداف إختبارات الخلايا المنجلية هي إكتشاف فقر الدم المنجلي في أقرب وقت ممكن ، وتحديد الأشخاص الذين لديهم سمة الخلايا المنجلية ، وتحديد وتقييم ومعالجة المضاعفات عند حدوثها. يتم إجراء فحص التحري عن الخلايا المنجلية للأطفال حديثي الولادة بشكل روتيني في جميع أنحاء الولايات المتحدة. ويُمكن لهذا الإختبار تحديد أنواع الهيموجلوبين الموجودة لدى المولود الجديد.

 

فحوصات أنيميا الخلايا المنجلية وغيرها من الإختبارات التي يُمكن إجراؤها تشمل:

• إختبار قابلية ذوبان الهيموجلوبين وإختبار ميتابيسلفيت الصوديوم للكشف عن فقر الدم المنجلي.
• تقييم إعتلال الهيموجلوبين (Hb) عن طريق الرحلان الكهربائي للهيموجلوبين ، البأر متساوي التكهرب للهيموجلوبين ، أو كروماتوجرافيا السائل فائق الأداء للكشف عن أنواع الهيموجلوبين غير الطبيعية وقياس الكميات النسبية الموجودة في خلايا الدم الحمراء (RBCs). يمكن إجراء الإختبار أيضاً بعد نقل الدم للتأكد من وجود كمية كافية من الهيموجلوبين الطبيعي للحد من خطر الأضرار الناجمة عن تحول خلايا الدم الحمراء للشكل المنجلي.
• تحليل الحمض النووي DNA للتحري عن التغيرات والطفرات في الجينات التي تشفر مكونات الهيموجلوبين. ويمكن أيضاً إستخدام إختبار الحمض النووي لتحديد ما إذا كان الشخص ناقلاً لفقر الدم المنجلي.
• عدد الدم الكامل (CBC) لتحديد عدد ومتوسط حجم كرات الدم الحمراء في الجسم وكذلك مقدار الهيموجلوبين الذي تحتوي عليه ، وكلاهما غالباً ما يكون منخفضاً لدى المصابين بمرض الخلايا المنجلية.
• لطاخة الدم (وتسمى أيضاً اللطاخة الطرفية والتفريق اليدوي) للكشف عن خلايا الدم الحمراء غير طبيعية المظهر أو التي لها شكل المنجل.
• دراسات الحديد لتقييم مستوى الحديد في الجسم ، والذي يُمكن أن يزيد في مرضى الخلايا المنجلية الذين تلقوا نقل الدم عدة مرات.
• إختبار الكرياتينين في المصل: للكشف عن مستويات متزايدة من الكرياتينين في الدم مما يُشير إلى إختلال وظائف الكلى ، من أجل رصد حدوث أمراض الكلى.

يهدف علاج مرض الخلايا المنجلية إلى تخفيف الألم ، وتقليل المضاعفات وتلف الأعضاء ، ومنع العدوى. وينبغي أن يتلقى الرضع والأطفال المصابين بمرض الخلايا المنجلية جميع لقاحات الطفولة العادية ، بالإضافة إلى لقاح الأنفلونزا (كل عام) ، واللقاح المضاد للمكورات الرئوية (عند سن 2 و 5 سنوات). وغالباً ما يخضع الأطفال حديثي الولادة المصابين بمرض الخلايا المنجلية إلى العلاج بالبنسلين على المدى الطويل (يبدأ عند عمر شهرين ويستمر حتى عمر 5 سنوات) للوقاية من الإلتهاب الرئوي وغيره من الأمراض المعدية. ويُستخدم نقل الدم لعلاج فقر الدم الشديد. ويمكن علاج الأطفال والبالغين بالهيدروكسيوريا ، وهو دواء وجد أنه يقلل من عدد الأزمات ويقلل من حدتها عند حدوثها. ويمكن أيضاً تقليل عدد الأزمات عن طريق تجنب الحالات التي تؤدي في كثير من الأحيان إلى حدوث النوبات ، مثل الإجهاد الشديد ، والجفاف ، ودرجات الحرارة المتطرفة ، والتغيرات في الإرتفاع ، والتدخين ، والإجهاد. ويُوصى بإستخدام مكملات حمض الفوليك للأشخاص المصابين بمرض الخلايا المنجلية لأن حمض الفوليك ضروري لإنتاج خلايا دم حمراء جديدة.

السكتة الدماغية ، والأزمات اللاتنسجية ، ومتلازمة الصدر الحادة ، وتورم الطحال ، وأزمات حادة في بعض الأحيان قد تحتاج إلى العلاج عن طريق نقل الدم أو تبديل الدم لرفع عدد خلايا الدم الحمراء وتقليل عدد الخلايا المنجلية. بعض الأشخاص الذين خضعوا لنقل الدم عدة مرات قد يكونون بحاجة لمعالجة الحديد الزائد. أما أولئك الذين يُعانون من تلف و / أو فشل أحد الأعضاء فقد تتطلب حالتهم علاجات إضافية ، مثل إستئصال الطحال. وقد تبين أن زرع نخاع العظم تام التطابق (زرع الخلايا الجذعية) يُمكنه علاج مرض الخلايا المنجلية ، والقضاء على العديد من الأعراض المؤلمة المرتبطة به. ومع ذلك ، فإن العثور على نخاع عظام تام التطابق ليس بهذه السهولة بسبب نقص المانحين. وفي دراسة جون هوبكنز الأخيرة ، أدى زرع نخاع عظام متطابق جزئياً إلى نجاح علاج 60% من المصابين بمرض الخلايا المنجلية.