على الرغم من أن الأنواع المختلفة من الأنيميا لها أسباب مختلفة ، يمكن أن تكون العلامات والأعراض مشابهة جداً. الحالات المتوسطة والضعيفة من فقر الدم قد تسبب أعراض قليلة ، إن وجدت ، ومن بعض الأعراض الأكثر شيوعاً:

•  الشعور العام بالتعب أو الضعف (التعب).

•  نقص الطاقة.

•  شاحب الجلد (شحوب).

•  الدوخة.

•  الصداع.

العلامات والأعراض الأخرى التى قد تتطور عندما يصبح فقر الدم أكثر شدة وتشمل شعور بالبرد أو تنميل في اليدين و / أو القدمين وضيق في التنفس ، وسرعة أو عدم انتظام ضربات القلب ، و ألم فى الصدر.

يمكن استخدام العديد من الاختبارات الروتينية للمساعدة فى تشخيص فقر الدم ، فضلاً عن المساعدة فى تحديد السبب الكامن وراؤه. وهي مدرجة أدناه اعتمادا على نتائج التاريخ الطبي للشخص ، وعلامات وأعراض ، و اختبارات أخرى تشخص سبب فقر الدم وأيضاً فى الإرشاد إلى العلاج.

 

صورة الدم الكاملة (CBC)

قد يتم الكشف عن فقر الدم أولاً عندما يتم إجراء اختبار روتيني بإحصاء عدد ونسبة كل نوع من أنواع مختلفة من الخلايا فى مجرى الدم ، و الذى يسمي تعداد الدم الكامل ، وذلك أثناء الفحص الصحي أو كجزء من التحاليل للأمراض الأخرى. وغالباً ما يُطلب كجزء من الاختبارات السنوية التى تساعد فى تقييم حالة الصحة العامة ولفحص كمية كبيرة من الأمراض.

مع مرض الأنيميا بعض مكونات تحليل الدم الكامل من الممكن أن تعطي نتائج غير طبيعية تشمل:

•  نقص عدد كريات الدم الحمراء.
•  نقص كمية الهيموجلوبين.
•  نقص الهيماتوكريت.
•  مؤشرات كريات الدم الحمراء و التى تشمل متوسط الحجم الكروي ومتوسط حجم الهموجلوبين ومتوسط تركيز الهيموجلوبين.

فهم يعطوا الطبيب المختص المعلومات عن حجم وكمية وتركيز الهيموجلوبين الموجود بهم. على سبيل المثال حجم وتركيز الهيموجلوبين يمكن أن يشخص الأنيميا لأن هذه الصفات المحددة تختلف من نوع أنيميا إلى نوع أخر.

 

فحص شريحة الدم و تحليل تباين خلايا الدم البيضاء

لو أن نتائج تحليل صورة الدم الكاملة يوضح وجود الأنيميا فإنه يكون متبوع بفحص شريحة دم و التى توضح عدد كريات الدم البيضاء. فحص عينة الدم على الشريحة يوفر معلومات إضافية مثل شكل وحجم كريات الدم الحمراء مثل الشكل ووجود خلايا غير طبيعية و التى يمكن أن تشخص وتوضح نوع فقر الدم.

 

تحليل تعداد خلايا الدم البيضاء

هذا الاختبار يوفر معلومات عن عدد كريات الدم الحمراء غير الناضجة فى عينة الدم للشخص. عند شخص لديه فقر الدم (نقص كريات الدم الحمراء والهيموجلوبين و الهيماتوكريت) ، يمكن أن تساعد نتائج هذا الاختبار فى تحديد السبب و / أو المساعدة فى تصنيف النوع من فقر الدم. على سبيل المثال ، شخص مصاب بفقر الدم ، حصيلة الخلايا إذا كانت منخفضة على نحو غير ملائم غالباً ما يشير إلى انخفاض فى إنتاج خلايا الدم الحمراء فى نخاع العظام.

 

قد تعطى نتائج هذه الاختبارات مؤشرات عالية للسبب. يمكن إجراء عدة اختبارات أخرى للمساعدة فى تحديد سبب فقر الدم و توجيه العلاج المناسب.

أنيميا نقص الحديد

فقر الدم بنقص الحديد هو نوع شائع من فقر الدم وله العديد من الأسباب. وتتعلق الأعراض بالانخفاض الإجمالي فى عدد خلايا الدم الحمراء (كريات الدم الحمراء) ومستوى الهيموجلوبين فى حالة تتراوح من خفيفة إلى معتدلة ، قد لا يكون هناك علامات أو أعراض. بالإضافة إلى العلامات والأعراض الأكثر شيوعاً ، وهناك بعض الأعراض التى هى فريدة من نوعها أكثر وقد تظهر بشكل مزمن على هيئة نضوب مخازن الحديد فى الجسم. وهذه قد تشمل ما يلي:

•  الأظافر هشة أو على شكل ملعقة.
•  تورم أو التهاب اللسان.
•  تشققات أو تقرحات في زوايا الفم.
•  صعوبة في البلع.
•  حنين إلى أكل مواد غير غذائية غير عادية مثل الثلج أو التراب (يعرف أيضاً باسم "بيكا").

 

يعد الحديد هو عنصر أساسي من العناصر التى نحتاجها بكمية ضئيلة وضروري لإنتاج كريات الدم الحمراء السليمة. هو عنصر واحد من الهيم ، وجزء من الهيموجلوبين ، الذى هو بروتين في كريات الدم الحمراء وهو يرتبط بالأكسجين ويسمح لكريات الدم الحمراء بنقل الأكسجين فى جميع أنحاء الجسم. وإذا لم يتم أخذ ما يكفي من الحديد مقارنة بالاحتياجات ، فيبدأ الحديد المُخزن فى الجسم فى النضوب. كما أن نضوب مخازن الحديد يجعل الجسم يصنع كريات الدم الحمراء أقل مع تناقص كميات الهيموجلوبين فيها ، وذلك يؤدي إلى فقر الدم.

تشمل بعض الأسباب لنقص الحديد ما يلي:

••  النزيف المزمن – إذا كان النزيف المُفرط على مدى فترة مزمنة من الوقت ، فيبدأ تدريجياً نفاذ الحديد المُخزن فى الجسم ، ونتيجة لذلك فإن الجسم لا ينتج ما يكفي من الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء. وفي المرأة قد يكون نقص الحديد بسبب فترات الطمث الثقيلة أو نزيف الأورام الليفية. وفى كبار السن من النساء والرجال ، النزيف عادة ينتج من أمراض الأمعاء مثل القرحة والسرطان.

••  نقص التغذية – قد يكون نقص الحديد بسبب إتباع نظام غذائي فقير فى الحديد. واللحوم والدواجن ، والسمك ، والأطعمة الغنية بالحديد أو الخُضروات الورقية الداكنة وحبوب معينة مصادر جيدة للحديد. والأطفال والنساء الحوامل أو المرضعات خاصة تحتاج إلى الحديد أكثر بسبب زيادة الاحتياجات فى النساء الحوامل ، ويمكن أن يؤدي نقص الحديد إلى ولادة الأطفال ذوي الوزن المنخفض ، والولادة المبسترة. والنساء الحوامل أو التي تخطط لتصبح حاملاً بصورة روتينية تأخذ مكملات الحديد لمنع هذه المضاعفات. والأطفال حديثي الولادة الذين يتعرضون للتمريض من أمهات ناقصة الخبرة تميل إلى فقر الدم بنقص الحديد أيضاً.

••  مشكلة الامتصاص – هناك شروط معينة تؤثر على امتصاص الحديد من الغذاء فى الجهاز الهضمي ومع مرور الوقت يمكن أن يؤدي إلى فقر الدم. وهذه تشمل: داء فى البطن ، مرض كرون ، والجراحة المعوية مثل عملية تدبيس المعدة ، وتقليل حمض المعدة من أخذ الأدوية والوصفات الطبية.

 

الاختبارات المعملية

تشمل اختبارات الدم الأولية عادة تعداد الدم الكامل و تكون النتائج كالتالي:

••  الهيموجلوبين – قد يكون طبيعياً فى بداية المرض ولكن سوف ينخفض كلما تفاقم فقر الدم.

••  الأرقام القياسية لخلايا الدم الحمراء – وتكون فى بداية اليوم ، قد تكون كريات الدم الحمراء الحجم العادى واللون (نورموسيتيك ، نورموكروميك) ولكن كلما تقدم فقر الدم ، كريات الدم الحمراء تصبح أصغر وأشحب من المعتاد.

◦  انخفاض متوسط حجم كريات الدم الحمراء.

◦  انخفاض متوسط كمية الهيموجلوبين فى كريات الدم الحمراء.

◦  انخفاض تركيز الهيموجلوبين.

◦  زيادة التباين فى حجم كريات الدم الحمراء.

 

قد تكشف مسحة الدم عن قوام كريات الدم الحمراء التى أصبحت أصغر حجماً وأشحب من المعتاد ، فضلاً عن كريات الدم الحمراء التى تختلف فى الحجم و الشكل.

إذا افترض مقدم الرعاية الصحية إصابة شخص بفقر الدم بسبب نقص الحديد ، يمكن إجراء عدة اختبارات للتأكد من نقص الحديد. وهذه قد تشمل ما يلي:

•  مستوى الحديد في مصل الدم – مستوى الحديد فى الدم لشخص ما ، والذي هو عادةً إنخفض.

•  فيريتين – وهو بروتين يستخدم لتخزين الحديد ، ووجود كمية صغيرة من فيريتين التى يتم إصدارها فى الدم هو انعكاس لكمية الحديد المخزنة فى الجسم وعادة ما تكون منخفضة مع فقر الدم بنقص الحديد. وهو يعتبر الاختبار الأكثر تحديداً للتعرف على فقر الدم بنقص الحديد ، ما لم يوجد عدوى أو التهاب.

•  ترانسفيرين والقدرة الاستيعابية للارتباط بالحديد (TIBC) – هو بروتين يربط ويحمل الحديد عن طريق الدم ، (والقدرة الاستيعابية للارتباط بالحديد) ، انعكاس لمقدار ترانسفيرين المتوفر لربط الحديد. فى حالة فقر الدم بنقص الحديد تكون نسبته مرتفعة وأيضاً مستوى الترانسفيرين.

•  عد الخلايا الشبكية – (خلايا الدم الحمراء الوليدة الغير ناضجة): عدد ريتيكولوسيتيس فى فقر الدم بنقص الحديد منخفض لأنه لا يوجد كمية الحديد الكافية لإنتاج كريات دم حمراء جديدة.

• مستقبلات الترانسفيرين القابلة للذوبان – هذا الاختبار يتم إجراؤه أساساً للمساعدة فى التمييز بين فقر الدم بسبب نقص الحديد وفقر الدم بسبب التهاب أو مرض مزمن. يجوز أن يتم إجراؤه كبديل فيريتين عندما يكون شخص لديه مرض مزمن و / أو إلتهاب في الوقت الحاضر أو المتوقع لهم حدوثه. وستكون نسبة عالية من نقص الحديد.

 

إذا كان هناك اعتقاد أن نقص الحديد بسبب فقدان الدم المزمن ، مثل نزيف فى الجهاز الهضمى ، فيتم إجراء اختبارات أخرى. الاختبارات المعملية التى قد تكون قادرة على الكشف عن نزيف الجهاز الهضمي هى اختبار الدم الخفي فى البراز أو اختبارات أخرى للبراز.

اختبار جرثومة المعدة قد يكشف عن البكتريا التى يمكن أن تسبب قرحة فى الجهاز الهضمي التى قد تكون سبباً للنزيف المزمن. إذا كانت أى من هذه الاختبارات إيجابية ، أو إذا كان يشتبه بقوة بأن نزيف الجهاز الهضمى موجود ، فتتم إجراءات من قبيل التنظير(المنظار) أو تنظير القولون للعثور على موقع النزيف بحيث يمكن أن يعالج.

 

العلاج

عادة ما يكون علاج نقص الحديد عن طريق مكملات الحديد أو تغيير فى النظام الغذائى. فيتامين ج يساعد أيضاً على امتصاص الحديد. ومع ذلك ، إذا كان نقص الحديد يشتبه فى أنه ناتج عن فقدان الدم غير الطبيعي ، يتم إجراء مزيد من التجارب لتحديد سبب النزيف. المصابين بنقص الحديد الشديد قد تتطلب حالتهم عملية نقل لخلايا الدم أو المعالجة بالحديد عن طريق الوريد أو الحقن. وعند العثور على السبب وعلاجه ، عادة ما يتلاشى فقر الدم.

فقر الدم الخبيث و الحالات الأخرى لنقص فيتامين ب 12

هي حالة من عدم امتصاص الجسم لكمية كافية من فيتامين ب12 مما يؤدي لنقص كريات الدم الحمراء التى يدخل فى تكوينها فيتامين ب١٢ ويرجع نقص إمتصاصه إلى عدم قدرة الجسم على إنتاج كمية كافية من العامل الداخلي ويعتبر العامل الداخلي بروتين يفرز بواسطة خلايا مبطنة لجدار المعدة يرتبط بفيتامين ب١٢ ويسهل إمتصاصه من الأمعاء الدقيقة لذلك بدون العامل الداخلى لا يتم امتصاص فيتامين ب١٢ من الأكل وبالتالي لا يتم إنتاج كريات دم حمراء طبيعية مما يؤدى لحدوث فقر الدم وهو ما يسمى بالأنيميا بالإضافة إلى ما سبق يمكن أن ينتج نقص فيتامين ب١٢ وفقر الدم من نقص الفيتامين فى الطعام أو العوامل المؤثرة على إمتصاصه من الأمعاء الدقيقة مثل الجراحة أو أدوية معينة قد تكون بسبب مشاكل فى الهضم مثل مرض كرونز أو بسبب العدوى لذلك فإن نقص فيتامين ب١٢ هو أحد الأسباب الرئيسية لفقر الدم ولذلك نقص فيتامين ب١٢ ممكن أن يؤدي إلى الأعراض العامة لفقر الدم كمشاكل الأعصاب والتى تتضمن:

•  التنميل والرعشة التى تبدأ من الأيدى والأقدام ناتجة من تلف العصب.
•  ضعف العضلات.
•  بطء الإستجابة ورد الفعل.
•  فقد التوازن وعدم المشي بطريقة صحيحة.
•  الإرتباك وفقد الذاكرة والإحباط أو فقد الذاكرة المؤقت فى الحالات الحادة.

 

أما بالنسبة لنقص حمض الفوليك وهو أحد الفيتامينات من مجموعة فيتامين ب ، نقص حمض الفوليك أيضاً ممكن أن يؤدي لفقر الدم والفولات يوجد فى العديد من الأطعمة خاصة فى الخضروات ذات الأوراق الخضراء ويضاف حمض الفوليك إلى معظم منتجات الحبوب فى الولايات المتحدة لذلك نادراً ما ترى النقص فى حمض الفوليك فى هذه المنطقة كما أن حمض الفوليك مهم حالياً أثناء الحمل لتنمية المخ والعمود الفقري بصورة طبيعية لذلك فإنه من المهم للمرأة المقبلة على الحمل أن تستخدم مكملات غذائية بها الفولات وأيضاً أثناء الحمل لتجنب ولتتأكد من عدم الإصابة بنقص الفولات ويشار لفقر الدم الناتج عن نقص فيتامين ب١٢ أو نقص الفولات إلى أنيميا الخلايا المنجلية وذلك لأن بها يكون حجم كريات الدم الحمراء أكبر من العادى وذلك لأن نقص هذه الفيتامينات لا يسمح بالتصنيع الطبيعي لكريات الدم الحمراء مما يؤدي لكبر حجمها وهذا يؤدي إلى زيادة غير طبيعية فى عدد كريات الدم الحمراء كبيرة الحجم وبالتالي إرتفاع نسبة فقر الدم.

 

الإختبارات المعملية

سيتم التحقيق من أعراض فقر الدم عادة في البداية من تعداد الدم الكامل (CBC) وعن طريق التفاضل في حالة فقر الدم الخبيث ، والأسباب الأخرى لنقص فيتامين ب12 ، أو نقص حمض الفوليك ، وهذه عادة ما تكشف عن:

• إنخفاض مستوى الهيموجلوبين.
• كريات الدم توضح متوسط الحجم الكروي والذي يعتبر متوسط حجم كرية الدم في حالة زيادة متوسط حجم خلايا الدم الحمراء يكون كمية الهيموجلوبين أيضاً مرتفعة لكن متوسط تركيز الهيموجلوبين يكون طبيعياً.
• عينة دم تكشف عن كريات الدم الحمراء الموجودة بصورة غير طبيعية ككونها كبيرة وبيضاوية الشكل.
• عدد العَدلات (وهو نوع من خلايا الدم البيضاء) والصفائح الدموية قد يكون منخفضاً أيضاً.

 

اختبارات أخرى تجرى للتشخيص بعضاً منها يشتمل:

• نسبة فيتامين ب12 – حيث أن نسبته تقل في الدم في حالة نقصه.

• نسبة حمض الفوليك – حيث تكون نسبته منخفضة في الدم في حالة نقص فيتامين ب.

• ميثيل حمض المالونيك – نسبته تزيد مع نقص فيتامين ب 12.

• الهموسيستين – يمكن أن ترتفع نسبته مع نقص فيتامين ب أو حمض الفوليك.

• عدد الريتيكيلوسيت – عدد خلايا الدم الحمراء صغير.

• الأجسام المضادة للعامل الداخلي وخلايا المعدة – من الممكن أن تتواجد في حالة فقر الدم الخبيث.

أحياناً نأخذ عينة من نخاع العظام لمعرفة ما إذا كان ظهور نخاع يتسق مع فقر الدم الضخم ويستبعد إضطرابات نخاع العظام الأخرى التي قد تسبب أيضاً فقر الدم مع كريات الدم الحمراء أكبر.

 

العلاج

العلاج في هذه الحالات تتضمن مكملات الفيتامين التي تعاني من عجز. إذا كان سبب النقص هو عدم القدرة على امتصاص فيتامين ب12 من الجهاز الهضمي ، يمكن أن يعطى على شكل حقن فيتامين. علاج الأسباب الكامنة للأنيميا مثل اضطراب الجهاز الهضمي أو العدوى قد تساعد على حل فقر الدم.

فقر الدم اللاتنسجي هو مرض نادر يتميز بانخفاض في عدد جميع أنواع خلايا الدم التي تنتج في نخاع العظام. عادة ما ينتج نخاع العظام عدد كاف من خلايا الدم الحمراء الجديدة (كريات الدم الحمراء) ، وخلايا الدم البيضاء (الكريات البيضاء) ، والصفائح الدموية لوظيفة الجسم العادية. كل نوع من خلية يدخل الدم ويتحرك ، ثم يموت خلال فترة زمنية معينة.

على سبيل المثال ، العمر الطبيعي لكريات الدم الحمراء حوالي 120 يوماً. إذا لم يكن نخاع العظام قادرعلى إنتاج ما يكفي من خلايا الدم لتحل محل تلك التي تموت ، عدداً من الأعراض ، بما في ذلك تلك التي ترجع إلى فقر الدم ، يمكن أن يكون هذا النموذج من فقر الدم حاداً أو حتى يسبب الوفاة.

يمكن أن تظهر فجأة أعراض فقر الدم اللاتنسجي أو يمكن أن تتطور ببطء. بعض الأعراض العامة المشتركة لأنواع مختلفة من فقر الدم قد تظهر أولاً وهي بسبب إنخفاض في عدد كريات الدم الحمراء. بعض العلامات والأعراض الإضافية التي تحدث مع فقر الدم اللاتنسجي تشمل تلك التي ترجع إلى إنخفاض الصفائح الدموية:

• نزيف مطول.
• كثرة نزيف الأنف ونزيف اللثة.
• الكدمات.
• بقع إحمراء على الجلد.
• الدم في البراز.
• نزيف الطمث.

 

قد يكون هناك أيضاً علامات وأعراض بسبب نقص خلايا الدم البيضاء:

• زيادة تكرار وشدة الإصابة.
• الحمى.

 

أسباب فقر الدم اللاتنسجي عادة ما تكون بسبب الضرر الذي يلحق بالخلايا الجذعية في نخاع العظام المسئولة عن إنتاج خلايا الدم. وتشمل بعض العوامل التي قد تصاب بتلف نخاع العظام و يمكن أن تؤدي إلى فقر الدم اللاتنسجي:

• التعرض للمواد السامة مثل الزرنيخ والبنزين (موجود في البنزين) ، أو مبيدات الآفات.
• علاج السرطان (العلاج الكيميائي أو الإشعاع).
• أمراض المناعة الذاتية مثل الذئبة أو إلتهاب المفاصل الروماتويدي.
• الأمراض الفيروسية مثل إلتهاب الكبد الوبائي أو فيروس نقص المناعة البشرية ، EBV ، CMV.
• الأدوية مثل الكلورامفينيكول (المضادات الحيوية نادراً ما تستخدم في الولايات المتحدة).

 

نادراً ، ما يكون فقر الدم اللاتنسجي سبب إضطرابات موروثة (الجينية) مثل فقر دم فانكوني. إن الإضطرابات الوراثية التي تؤدي إلى فقر الدم اللاتنسجي تشمل متلازمة شوشمان الماسي وعسر التقرن الخلقي.

 

الاختبارات المعملية

الاختبار المبدئي لفقر الدم ، تعداد الدم الكامل (CBC) ، قد تكشف عن الكثير من النتائج غير الطبيعية مثل:

• الهيموجلوبين أو الهيماتوكريت قد تكون منخفضة.
• خلايا الدم البيضاء والحمراء تكون منخفضة.
• الصفائح الدموية منخفضة.
• الأرقام القياسية لخلايا الدم الحمراء عادة طبيعية.
• عدد خلايا الدم البيضاء التفاضلية يظهر إنخفاضاً في معظم أنواع الخلايا ولكن ليس الخلايا الليمفاوية.

 

بعض الإختبارات الإضافية التي يمكن أداؤها للمساعدة في تحديد نوع وسبب فقر الدم وتشمل:

• عدد الريتكيلوسيت – والنتيجة إنخفاض.
• إرثروبويتين – عادة زيادة في فقر الدم اللاتنسجي.
• عينة من نخاع العظم سوف تظهر إنخفاضاً في عدد جميع أنواع الخلايا.
• إختبارات للزرنيخ (معادن الثقيلة) وغيرها من السموم.
• تساعد على معرفة سبب لإصابة بأمراض معينة مثل إلتهاب الكبد ، وفيروس نقص المناعة البشرية ، يمكن إجراء إختبارات الحديد أو إختبارات لفيتامين ب12 لإستبعاد الأسباب الأخرى لفقر الدم.
• تحديد ما إذا كان السبب أمراض المناعة الذاتية.

 

العلاج

الفحص البدني أو التاريخ الطبي الكامل قد يكشف عن الأسباب المحتملة لفقر الدم اللاتنسجي ، مثل التعرض للسموم أو بعض العقاقير (مثل الكلورامفينيكول) أو المعالجة السابقة للسرطان. بعض حالات فقر الدم اللاتنسجي مؤقتة بينما البعض الآخر يسبب ضرراً دائماً بنخاع العظام. ولذلك ، العلاج يعتمد على السبب. خفض أو القضاء على التعرض لبعض السموم أو العقاقير قد تساعد على معالجة الأمر. قد تعطي أدوية لتحفيز إنتاج نخاع العظام لعلاج العدوى ، أو لقمع نظام المناعة في حالات إضطرابات المناعة الذاتية. و قد يلزم نقل الدم وعملية زرع نخاع العظام في الحالات الشديدة.

نادراً ما يحدث فقر الدم بسبب المشاكل التي تتسبب في موت خلايا الدم الحمراء (كريات الدم الحمراء) أو تدميرها قبل الأوان. عادةً ، تعيش كريات الدم الحمراء في الدم لمدة أربعة أشهر. أما في فقر الدم الانحلالي ، يحدث تقصير هذه المدة ، في بعض الأحيان لبضعة أيام فقط. نخاع العظام ليست قادرة على إنتاج كريات دم حمراء جديدة بسرعة كافية لتحل محل تلك التي دُمرت ، مما يؤدي إلى إنخفاض عدد كريات الدم الحمراء في الدم ، الذى يؤدي بدوره إلى تناقص قدرة إمدادات الأكسجين للأنسجة في جميع أنحاء الجسم. ينتج عن هذه الأعراض الكلاسيكية النموذجية من فقر الدم.

اعتمادا على السبب ، فقر الدم الانحلالي يمكن أن يكون مزمن ، يتطور ويصبح دائماً على مدى فترة طويلة أو مدى الحياة ، أو قد تكون حادة.الأشكال المختلفة يمكن أن يكون لها مجموعة واسعة من العلامات والأعراض.

الأسباب المختلفة لفقر الدم الانحلالي تندرج في فئتين رئيسيتين هما:

• الحالات الوراثية التي يحدث فيها انتقال الجينات من جيل إلى التالي والذي ينتج عنه خلايا دم حمراء غير طبيعية.
• الحالات المكتسبة التي يوجد فيها بعض العوامل التي تؤدي إلي تدمير الخلايا الحمراء.

 

فقر الدم الإنحلالي الموروث

إثنان من أكثر الأسباب الأكثر شيوعاً لفقر الدم الإنحلالي الموروث هما الأنيميا المنجلية ومرض الثلاسيميا:

الأنيميا المنجلية تعد اضطراب حيث يصنع الجسم هيموجلوبين غير طبيعي ، والذي يجعل بدوره خلايا الدم الحمراء تصبح على شكل هلال (أو منجل) ، في ظل ظروف معينة. حامل المرض (عندما يملك جيناً واحداً متحوراً من أحد الأبوين) يؤدي إلى مشاكل طفيفة أما المريض (عندما يملك جينين متحورين واحداً من كل أب) يؤدي إلى مشاكل كبيرة.

خلايا الدم متغيرة الشكل غير مستقرة (مما يؤدي إلى إنحلال الدم) ويمكن أن تسد الأوعية الدموية مسببة الألم ، وفقر الدم. عادة ما يجري فحص الأطفال حديثي الولادة للأنيميا المنجلية ، لا سيما أولئك المنحدرين من أصل أفريقي ، لأنهم أكثر عرضة لإمتلاك السمات الموروثة. ويتم في بعض الأحيان فحص ما قبل الولادة على عينة من السائل الجيني. ويمكن تنفيذ إختبارات المتابعة لنسب الهيموجلوبين المتغيرة لتأكيد التشخيص. وعادة ما يستند العلاج إلى نوع وتكرار وشدة الأعراض.

الثلاسيميا هو إضطراب دموي موروث حيث يوجد إختلال في إنتاج سلسلة الجلوبين الموجود ضمن جزيء الهيموجلوبين والذي يؤدي إلى فقر الدم وإنتاج خلايا دم حمراء أصغر حجماً. وفي أشد أشكالها تتحلل كريات الدم الحمراء (إنحلال الدم) ويصبح لها فترة حياة أقصر. قد يؤدي هذا النموذج "بيتا الكبرى" (تسمى أيضاً كولي لفقر الدم) إلى مشاكل في النمو، واليرقان ، وفقر الدم الشديد. وهناك أشكال أقل حدة ، حيث لا يوجد إنحلال الدم بصورة كبيرة. يؤدي هذا النموذج "بيتا الثانوية" (تسمى في بعض الأحيان حامل الصفة) إلى فقرالدم بصورة طفيفة ولا تظهر أعراض واضحة.

تشمل أنواع أخرى أقل شيوعاً من الأشكال الموروثة لفقر الدم الإنحلالي:

• تكور الدم الوراثي – يؤدي إلى إنتاج كريات دم حمراء غير طبيعية (الخلايا المكورة) والتي يمكن أن تشاهد في عينة الدم. هذه الخلايا تكون صلبة جداً ولا يمكنها أن تمر خلال الطُحال كما تفعل الخلايا الطبيعية مما يؤدي إلى تدميرها قبل نضوجها.
• اليبتوسايتوزيس الوراثي – والذي يُعد سبباً آخر لظهور كريات دم بيضاوية الشكل وغير طبيعية في عينة الدم.
• نقص إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات المزيل للهيدروجين – والذي يعتبر ضرورياً لحياة كريات الدم الحمراء والذي في حالة غيابه يسبب تلامس كريات الدم مع مواد معينة في الدم مما يؤدي إلى تدميرها. هذه المواد تشمل النفتالين ، والأدوية المضادة للملاريا ، أو الفول. قد يكون تشخيص نقص إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات المزيل للهيدروجين بإختبار معين يقيس مدى نشاطه.
• نقص إنزيم البيروفيت المفسفر – والذي يعتبر إنزيماً آخر لازماً لبقاء كريات الدم الحمراء ونقصه يؤدي إلى أنيميا ملحوظة. ويعتبر مرضاً نادراً يمكن تشخيصه أيضاً بإختبار معين يقيس مدى نشاطه.

 

الاختبارات المعملية

إذ قد يكون لبعض من هذه النماذج الموروثة أعراض خفيفة ، فإن اكتشافه لأول مرة في تعداد الدم الكامل (CBC) والذي يمكن أن يكشف عن نتائج غير طبيعية مختلفة من الممكن أن تصبح أدلة لسبب المرض ، الذي يتم بصورة روتينية. و اختبار عينات الدم ، ثم يتم عادة إجراء الاختبارات المتابعة لإجراء التشخيص. بعضها يشمل ما يلي:

• تقييم كفاءة الهيموجلوبين.
• تحليل الحمض النووي – لا يتم بشكل روتيني ولكن يمكن إستخدامها للمساعدة في تشخيص تغيرات الهيموجلوبين ، الثلاسيميا ، وتحديد الشخص الحامل للمرض.
• إختبارG6PD – للكشف عن نقص في الإنزيم.
• إختبار الهشاشة الأسموزية – حيث يكشف كريات الدم الحمراء التي هي أكثر هشاشة من العادي ، و الذي يمكن العثور عليها في حالة تكور الدم الوراثية.

 

فقر الدم الإنحلالي المكتسب

تشمل بعض الظروف أو العوامل الداخلة في الحالات المكتسبة من فقر الدم الإنحلالي:

• اضطرابات المناعة الذاتية – الحالات التي ينتج الجسم فيها أجسام مضادة ضد خلايا الدم الحمراء الخاصة به ، أنها ليست مفهومة جيداً لماذا قد يحدث هذا ، لكن أنها تستأثر بحوالي نصف جميع حالات فقر الدم الإنحلالي. أمثلة لبعض الأمراض مثل الذئبة ، وفيروس نقص المناعة (الايدز) وإلتهاب الكبد يمكن أن تزيد خطر الشخص لذلك.
• رد فعل نقل الدم – نتيجة لعدم التوافق بين المانح والمتلقي الدم ، وهذا يحدث نادراً جداً ، ولكن عندما يحدث ذلك ، فمن الممكن حدوث بعض المضاعفات الخطيرة.
• الأمراض ، مثل الملاريا ، والأنفكشوس مونونيكليوزس.
• عدم توافق فئة الدم بين الأم والطفل – قد يؤدي لمرض فقر الدم الإنحلالي لحديثي الولادة.
• الأدوية – يمكن أن تؤدي بعض الأدوية مثل البنسلين إلى إنتاج الأجسام المضادة الموجهة ضد كريات الدم الحمراء أو التسبب في التدمير المباشر لكريات الدم الحمراء.

• التدمير المادي لكريات الدم الحمراء ، على سبيل المثال ، صمام القلب الإصطناعي أو الجهازات المستخدمة أثناء عملية القلب المفتوح.
• Hemoglobinuria الليلي الإنتيابي (هايتي) – حالة نادرة يوجد فيها الأنواع المختلفة من خلايا الدم ، بما في ذلك كريات الدم الحمراء ، وخلايا الدم البيضاء ، والصفائح الدموية غير طبيعية بسبب عدم وجود بعض البروتينات السطحية. نظراً لوجود كريات الدم الحمراء التالفة ، فيقوم الجسم بتدميرهم مبكراً عن العمر الطبيعي. يحدث هذا المرض نتيجة لتغير أو طفرة في جين يسمى بيجى في الخلايا الجذعية التي تجعل الدم. على الرغم من أنها إضطراب وراثي ، هو لا ينتقل من جيل إلى آخر (حالة غير موروثة). وكثيراً من المتضررين سيمر البول غامقاً بسبب الهيموجلوبين الصادر عن تدمير كريات الدم الحمراء التي يجري تطهيرها من الجسم بالكلى. وهذا الأكثر ملاحظة أول شيء في الصباح عندما يكون البول أكثر تركيزاً.

 

الاختبارات المعملية

فقر الدم الإنحلالي غالباً ما يتم التعرف عليه من تحديد علامات وأعراض المرض من خلال الفحص البدني ، والتاريخ الطبي. يمكن أن تكتشف من خلال التاريخ الطبي ، على سبيل المثال ، حدوث نقل دم مؤخراً ، أو العلاج بالبنسلين ، أو جراحة القلب. صورة الدم الكاملة (CBC) أو عينة الدم قد تظهر نتائج غير طبيعية مختلفة. إعتماداً على هذة النتائج ، يمكن إجراء إختبارات متابعة إضافية. وبعض من هذه الإختبارات قد تشمل ما يلي:

• إختبارات الأجسام المضادة للإشتباه في أمراض المناعة الذاتية.
• يمكن إختيار (إختبار فصائل الدم المباشر (في حالة عدم توافق نوع دم الأم والطفل ، رد فعل نقل الدم أو فقر الدم الإنحلالي الذاتية.
• هابتوجلوبين - عادة ما تكون منخفضة.

 

العلاج

علاج فقر الدم الانحلالي متنوعة وفقاً للأسباب. ومع ذلك ، الأهداف ثابتة: علاج السبب الكامن وراء فقر الدم ، وخفض أو وقف تدمير كريات الدم الحمراء ، وزيادة عدد خلايا الدم الحمراء ونسبة الهيموجلوبين ، وقد يشمل ذلك ، على سبيل المثال:

• الأدوية المستخدمة لمنع إنتاج الأجسام المضادة التي تدمر كريات الدم الحمراء.
• نقل الدم لزيادة عدد كريات الدم الحمراء السليمة.
• زرع نخاع العظم – لزيادة إنتاج كريات الدم الحمراء العادية.
• تجنب المحفزات التي تسبب فقر الدم مثل البرد في بعض أشكال فقر الدم الإنحلالي الذاتية أو فافا الفاصوليا والنفتالين وبعض الأدوية للمصابين بنقص G6PD.

الأمراض المزمنة المسببة لمرض فقر الدم

يمكن لبعض الأمراض المزمنة أن تتسبب في حدوث مرض فقر الدم وغالباً ما تظل الأنيميا الناتجة عن هذه الأمراض غير مكتشفة حتي تظهر نتائج غير طبيعية عن طريق التحاليل الروتينية كصورة الدم الكاملة ويمكن تحديد السبب فيما بعد بإجراء بعض الفحوصات المتبعة المتعددة حيث يمكن للعديد من الأمراض المزمنة أن تتسبب في حدوث الأنيميا وهناك بعض الأمثلة:

• أمراض الكليتين – فكريات الدم الحمراء الصادرة من نخاع العظام استجابة لإفراز هرمون الإريثروبيوتين الذي تنتجه الكليتين بصفة أساسية. فتحدث الأنيميا نتيجة نقص هذا الهرمون وبالتالي يمكن علاج هذا النوع من الأنيميا بإعطاء المريض حقن الإريثروبيوتين.
• تنشط الأنيميا الناتجة عن الأمراض المزمنة وتزيد من استجابة الجسم للإلتهابات فتقل استجابة نخاع العظام لهرمون الإريثروبيوتين بصفة أساسية نتيجة خلل في تنظيم محتويات الجسم من الحديد. علي سبيل المثال ففي أمراض التهاب المفاصل الروماتيزمي (وهو نوع خطير من التهاب المفاصل حيث يهاجم الجسم مفاصله وهو مرض من أمراض المناعة الذاتية). يمكن أن تحدث الأنيميا بهذه الكيفية. تنتج الأنيميا عن طريق أمراض أخرى بنفس الكيفية التي تسببها الأمراض المزمنة كوجود عدوى مزمنة بالجسم كمرض نقص المناعة المكتسبة الذي يعرف بالإيدز ومرض السُل.

 

الاختبارات المعملية

قد يستخدم عدد من الاختبارات كمتابعة للنتائج غير الطبيعية للاختبارات الأولية مثل CBC وعينة الدم علي الشريحة لتحديد السبب الكامن وراء فقر الدم المزمن. وبعض هذه الإختبارات قد تشمل ما يلي:

• عدد الـ ريتكيلوسيت (كريات الدم الحمراء الصغيرة) – عادة ما تكون منخفضة.
• لوحة الأيض الشاملة (CMP) – المستخدمة للكشف عن حالة من الاضطرابات المزمنة.
• وقد تشمل إختبارات فقر الدم الحادث بسبب الأمراض المزمنة:
• إختبارات الإلتهاب مثل CRP.
• إرثروبويتين – يزداد بصورة طفيفة.
• إختبارات الإصابة بأمراض مثل السُل وفيروس نقص المناعة البشرية.
• الحديد والترانسفيرين (ناقل الحديد) – وعادة ما تكون منخفضة.
• مستقبلات الترانسفيرن القابلة للذوبان (sTfR) – هو عادة طبيعية أو منخفضة.

 

العلاج

عادة ما ينطوي العلاج من فقر الدم بسبب الأمراض المزمنة تحديداً أو حل هذا المرض الأساسي. ويمكن استخدام عمليات نقل الدم لعلاج هذه الحالة في الأجل القصير.